Pränatal-Diagnostik

 

Weiteres zum Bluttest zur Früherkennung des Down-Syndroms 0

Nach und nach kocht das Thema „Bluttests zur Früherkennung des Down-Syndroms“ in der Presse-Öffentlichkeit hoch. Die einschlägigen Organisationen, Personen und Gruppen haben mittlerweile die ersten Reaktionen geliefert. Um die Informationen etwas zu bündeln, führe ich hier einige Links auf.

Presse:

Verbände (es sind nicht wirklich Verbände, aber verbandsnahe Publikationen):

Das entwickelnde Unternehmen:


Informationen zur Pränataldiagnostik:


Meines Erachtens nach ist die Diskussion um die Technik müßig. Diskutiert werden muss über die Pränataldiagnostik als solche, und über die genaue Ausführung der im Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen festgelegten Bestimmungen.

Diese sind wichtig – und aus meiner Sicht muss sich jede Ärztin und jeder Arzt an ihnen messen lassen. Angefangen über die Einwilligung zu solchen Untersuchungen bis hin zur vorgeschriebenen Bedenkzeit.

Ärztinnen und Ärzte, die sich daran nicht halten, begehen einen Gesetzverstoß. Und der muss bestraft werden. Angefangen bei Ordnungsgeldern bis hin zur Aberkennung der Approbation.

Wie genau bestraft werden kann, steht im Gesetz.

Zitat Abschnitt 7, §25 Strafvorschriften: Mit Freiheitsstrafe bis zu einem Jahr oder mit Geldstrafe wird bestraft, wer entgegen § 8 Abs. 1 Satz 1, auch in Verbindung mit § 14 Abs. 1 Nr. 4 oder Abs. 2 Nr. 2, oder § 15 Abs. 1 Satz 1 oder Abs. 4 Satz 2 Nr. 3 eine genetische Untersuchung oder Analyse ohne die erforderliche Einwilligung vornimmt.

Die Tat nur auf Antrag verfolgt und den kann nur die Schwangere stellen.

Das gilt allerdings nur für die genetischen Untersuchungen und nicht für andere Pränataldiagnostik (Nackenfaltenmessung etc.) und das ist nicht ausreichend.

Pränataldiagnostik muss strengen Regeln unterworfen sein. Immer und überall. Strafbewehrt.

Nur so kann das ganze Thema in erträgliche Bahnen gelenkt werden.

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Birte Müller in der a-tempo über ihr Sondermodell-Kind mit Down-Syndrom 0

In der bekannten Mailingliste des Arbeitskreis DOWN-Syndrom e. V. in Kirchlinteln hat Birte Müller auf ihren Beitrag in der Zeitschrift a-tempo hingewiesen.

Birte Müller ist Illustratorin und hat als solche auch Bücher die vom Down-Syndrom handeln illustriert.

In dem Artikel (PDF-Datei) beschreibt sie aus eigener Erfahrung das, was viele andere Eltern von Kindern mit Down-Syndrom empfinden.

Vor allem in der aktuell hochkochenden Diskussion um die neuen Bluttests eine interessante Lektüre.

 

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Neues zum Bluttest zur Diagnose auf Trisomie oder andere genetische Merkmale 0


Im diesem Artikel habe ich das Thema schon mal angeschnitten. Mittlerweile ist man weiter, bzw. die Informationen werden genauer.

In diesem Artikel in der Zeitonline finden sich ein paar Hinweise, wo die Reise hingeht. Im Frühjahr 2012 wird der Bluttest (nicht invasiv) verfügbar sein. Ab dann wird ohne Risiko des Auslösens einer Fehlgeburt (Fruchtwasseruntersuchung) mit hoher Genauigkeit festgestellt werden können, ob der Embryo das Down-Syndrom hat. Oder eine Trisomie 18. Oder, ob es ein Mädchen ist und welche Haarfarbe es haben wird.

Deswegen ist die Diskussion um die Präimplantationsdiagnostik entweder verlogen, oder nicht durchdacht. Die große Änderung kommt danach. Der Bluttest kann in der zehnten Woche durchgeführt werden. Auswertungszeit sind etwa sechs Tage. Und damit hat man ein Ergebnis noch innerhalb der Dreimonatsgrenze (genauer: 14 Wochen nach Ausbleiben der letzten Regelblutung).

Wie die Zeit korrekt schreibt, ist das ein Zeitraum, in dem die Schwangerschaft in der Regel noch nicht sichtbar ist. Es existiert oft auch keine persönliche Bindung zum Fötus. Und der Eingriff ist günstig, schnell und ungefährlich.

Was bedeutet das für Betroffene, Familien, Angehörige, die Gesellschaft und all die Organisationen die sich mit dem Thema beschäftigen?

 

Und was bedeutet das für alle anderen Mutationen und Krankheiten?


Sollte sich herausstellen, dass all das, was einem dabei durch den Kopf schwirrt, durch diesen Test zu erfassen ist (Autismus, Brustkrebs und Mukoviszidose etc.), dann bedeutet das meines Erachtens, einen der größten gesellschaftlichen Umbrüche seit langer Zeit. Der wird nicht schnell kommen, aber in 10 Jahren werden es die Kindergärten und Grundschulen schon spüren. Viel mehr noch die Förderschulen.

Die wirtschaftlich auf “Nachwuchs” angewiesenen Organisationen wie die Familien entlastenden Dienste oder Förderungszentren werden weniger “Kunden” haben. Und das kann man ruhig noch ein gutes Stück weiter denken.

“Kranke” Kinder zu bekommen, wird für die Eltern immer schwerer zu verargumentieren sein. Die Anzahl der Betroffenen wird schlagartig nach unten gehen. Niemand wünscht sich ein Kind mit Behinderung. Wir alle, die wir unsere Kinder lieben, mit all ihren Problemen, wir alle haben uns kein Kind mit Behinderung gewünscht.

Und die Zahl der Menschen, die sich für einen Abbruch entscheiden, wird zweifelsfrei nach oben gehen.

Und bestimmt wird es eine Riesendiskussion geben. Die üblichen Verdächtigen werden sich melden: Politiker, Kirche, Sozialverbände, Krankenkassen (natürlich!), Ärzteverbände und so weiter. Und am Ende wird dieser Bluttest Standard sein. Wenn nicht hier, dann in einem anderen Land.

Ich empfehle jedem, den Artikel in der Zeit und die dortigen Quellen zu lesen. Denn der Umbruch fängt jetzt an und nicht in ein paar Jahren. Und wir alle sollten uns darauf einstellen.

 

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Down-Syndrom und die Präimplantationsdiagnostik (PID) 1


In letzter Zeit ist die Präimplantationsdiagnostik (PID) ein Thema in verschiedenen Fernsehsendungen (und auch anderen Medien). Hauptsächlich tauchen dabei der Mediziner Matthias Bloechle und seine Patientin Sonja Werner auf (beide pro PID).

Gegenpart sind in der Regel willkürlich gewählte Gegner der PID, meist aus der kirchlichen Ecke oder aus der Ecke der etablierten Institutionen in der Behindertenarbeit (z.B. Lebenshilfe).

In den Medien getrieben wird das Thema durch die Selbstanzeige von Herrn Bloechle. Er hat Fr. Werner einen durch in-vitro-Fertilisation erzeugten Embryo eingepflanzt. Grund dafür waren diverse Fehlgeburten, verursacht durch einen vererbbaren Gen-Schaden.

Ziel der Selbstanzeige von Herrn Bloechle ist die Erlangung einer Grundsatzentscheidung.

Warum wird über die PID diskutiert und nicht über die Pränatal-Diagnostik?

Man sollte nicht vergessen, dass die PID ausschließlich bei der künstlichen Befruchtung zum Zuge kommt. Eben vor dem Implantieren der befruchteten Zellen.

Wie auch immer man jetzt zum Aussortieren von Zellen mit Krankheiten/Mutationen steht, solange jede dieser Krankheiten/Mutationen nach einer Fruchtwasseruntersuchung zu einem Schwangerschaftsabbruch führen können, solange kann und darf die PID nicht verboten werden.

Demzufolge sollte die Diskussion nicht für oder gegen PID gehen, sondern in erster Linie um für oder gegen Pränatal-Diagnostik.

 

Wer nutzt eigentlich PID?


Da PID nur bei in-vitro-Verfahren in Frage kommt, ist der Benutzerkreis arg eingeschränkt.

Das sind in der Regel verheiratete Paare, die einen unerfüllten Kinderwunsch haben. Verheiratet, da in Deutschland nicht verheiratete Paare sich der Prüfung einer Ethikkommission stellen müssen. Die ist wahrscheinlich nicht ehrenrührig (dort sind unter anderem Mediziner der IV-Kliniken Mitglied), aber doch eine sehr persönliche Sache. Heiratet man, umgeht man diese Kommission (Eigentlich unfassbar, dass es sowas gibt.)
Update: auch Verheiratete müssen durch die Ethikkommission (schriftlicher Vorgang, kein persönliches Erscheinen), mussten aber früher nicht zahlen. Mittlerweile bezahlt man anscheinend die Kommision.

Dazu kommt, dass in-Vitro-Befruchtungen bei den Krankenkassen durchgesetzt werden müssen (die sind nicht billig). Und die Kassen zahlen auch nicht beliebig viele Versuche. Das alles reduziert die Anzahl der Anwendungen doch sehr.
Update: Die beste Ehefrau von allen weist darauf hin, dass bei verheirateten Paaren 3 Versuche bezahlt werden und bei unverheirateten keiner. Was die Anzahl noch weiter runterschraubt.

Vergleicht man das mit den verschiedenen Pränatal-Diagnostik Methoden (Ersttrimester-Screening, Fruchtwasseruntersuchung), so kann es hier wirklich nur um eine Grundsatzfrage gehen.

Und die ist einfach in der Pränatal-Diagnostik zu stellen und nicht in der PID.

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Bluttest auf Down-Syndrom pränatal 1


Es gibt angeblich einen Bluttest der 100% Sicherheit bei der Bestimmung auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) vor der Geburt (pränatal) zuläßt.

Der soll vor zwei Jahren entwickelt worden sein und angeblich haben die Chinesen das großflächig getestet.

Mal abgesehen von der Problematik der Pränataldiagnostik an sich, wäre das im Vergleich zur Fruchtwasseruntersuchung ein Fortschritt. Da die Fruchtwasseruntersuchung ein höheres Risiko auf eine Fehlgeburtauslösung hat, als die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, muss man das so sehen.

Es finden sich erste Artikel zu dem Thema aus dem Jahr 2008. Ein wissenschaftlicher Text zieht das Thema aus der 100% Wahrscheinlichkeit raus – mehr in Richtung Nackentransparenz. Auf der Seite der Universität von Hongkong (Entwickler der Methode) stehen gleiche Prozentwerte: “The result will be available within two days. Detection rate is 85% and false positive rate is 5%.”

Nackentransparenzmessung haben wir bei der Schwangerschaft mit Sohnemann auch gemacht. Auch ohne richtige Information oder Vorbereitung durch die Frauenärztin für den Fall der Fälle (die Dame ging davon aus, dass ja absolut niemand ein solches Kind austrägt…). Der Nacken war komplett unauffällig. Nackentransparenz ist mehr eine Art Raten. Die Homöopathie in der Diagnostik. Teuer, und klappt mal und mal nicht.

Was also bewirkt der Bluttest wenn er keine 100% Diagnose zuläßt?

Im Positiven: weniger Fehlgeburten durch Fruchtwasseruntersuchungen, da die Anzahl runtergehen sollte, solange man dadurch die Risikowahrscheinlichkeit besser bestimmen kann.

Im Negativen: Mehr Abtreibungen (das sehe ich nur allgemein als negativ. Im Einzelnen mache ich da niemandem einen Vorwurf, solange es eine Beratung vor der pränatal Diagnostik gibt.), mehr Probleme in der Diskussion über PID, PD etc.

Anscheinend ist die Methode aber noch nicht verbreitet. Ich habe zweimal etwas von 700$ an Kosten gelesen und das wird für viele keine Grenze sein. Weiß jemand ob das in der BRD schon verfügbar ist?


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QUELLE: Downsyndrom Blog  2012